ファミリーテストについて
ファミリーテストは、HAE患者さんのご家族（血縁の方）がHAEかどうかを調べる目的で受けていただく検査です。
簡単な血液検査と問診によって診断が可能ですが、診断できない場合もあります（HAEⅢ型の場合など）。
→くわしくは、腫れ・腹痛ナビ HAEの遺伝と家族（血縁者）への影響へ
■ 早期発見の重要性
HAEによるのどの腫れは、呼吸困難や窒息を起こし、命にかかわる危険性があります。
HAEの治療法がなかったころは、のどの腫れによる死亡率は30％であったという報告があります※。
今では薬で症状を抑えることができますが、HAEと診断されていないと処置が遅れ、命を落としてしまうこともありえるのです。
■ HAEは遺伝する病気
病名が示すとおり、HAEは遺伝する病気です。
HAEの75％は、常染色体顕性遺伝によって起こり、両親のいずれかがHAEである場合、50％の確率で子に遺伝します。
残りの25％のHAEは遺伝ではなく、遺伝子の突然変異によって起こるもので、孤発（こはつ）例と呼ばれます。孤発例の場合も、お子さんには50％の確率でHAEが遺伝します。
もしあなたがHAEと診断されていた場合、ご家族・ご親戚など血縁者の中にHAEの方がいるかもしれません。
※ Frank MM, et al. Ann Intern Med. 1976; 84: 580-93.
