ファミリーテストについて

ファミリーテストは、HAE患者さんのご家族・ご親戚など血縁者を対象として、HAEを診断するための検査です。 簡単な問診と血液検査でHAEを診断することができます。

遺伝性血管性浮腫（HAE）は親から子に遺伝する疾患です。
ご両親のどちらかがHAEであると、お子さんは50％の確率でHAEにかかることがわかっています。
ファミリーテストは、HAE患者さんのご家族・ご親戚など血縁者を対象として、HAEを診断するための検査です。
簡単な問診と血液検査でHAEを診断することができます。

HAEによるのどの腫れは、呼吸困難や窒息を起こし、命にかかわる危険性があります。
HAEの治療法がなかったころは、のどの腫れによる死亡率は30％であったという報告があります^※。
今では薬で症状を抑えることができますが、HAEと診断されていないと処置が遅れ、命を落としてしまうこともありえるのです。
ですから、HAEであると早期に診断されていることは、あなたやあなたのご家族を守るためにとても重要なのです。

病名が示すとおり、HAEは遺伝する病気です。
HAEの75％は、常染色体優性遺伝によって起こり、両親のいずれかがHAEである場合、50％の確率で子に遺伝します。
残りの25％のHAEは遺伝ではなく、遺伝子の突然変異によって起こるもので、孤発（こはつ）例と呼ばれます。孤発例の場合も、お子さんには50％の確率でHAEが遺伝します。

もしあなたがHAEと診断されていた場合、ご家族・ご親戚など血縁者の中にHAEの方がいるかもしれません。

HAEは治療法のある疾患です。
ファミリーテストで正しい診断がつけば、正しい治療を受けることができますし、未診断の状態で危険にさらされているかもしれない、あなたの大事なご家族を守ることができるのです。

また、ファミリーテストによって、現時点では発作症状が出ていないけれども、HAEと診断されることもあるでしょう。あらかじめHAEと診断されていれば、将来発作症状が出た時に正しい治療をうけられるよう備えることも可能です。
もし、あなたがHAEと診断されていたら、先ずはご家族・ご親戚など血縁者の方にHAEのこと、そしてファミリーテストのことを話すとともに、遺伝性カウンセリングを受けてみましょう。